Por uma boa causa! :)

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O grupo com as t-shirts relativas ao projecto :)

quinta-feira, 18 de março de 2010

Avaliação médica


A avaliação de uma criança com autismo é a base para a delineação de objectivos e para a intervenção. Para tal é necessária uma equipa multi-disciplinar que abranja todas as áreas necessárias a ter em conta.
Esta avaliação divide-se em 4 componentes:

  • História clínica
  • Exame físico
  • Avaliação neurológica
  • Avaliação do desenvolvimento social e cognitivo e linguagem.

Através destas componentes iremos responder aos objectivos da nossa avaliação, que se centram no diagnóstico definitivo, exclusão de condições que produzam sintomas semelhantes, identificação de co-mobilidades e determinação do nível de funcionalidade da criança. Para tal é necessário verificar todo o desenvolvimento da criança desde o nascimento e a sua história familiar. Sinais de alarme, capacidade de brincar, comportamento ao longo do tempo e regressões são os pontos a ter em conta.
Os exames feitos pela equipa multi-disciplinar comportam:

  • Perímetro cefálico e sua evolução
  • Peso e altura (obsessões e compulsões dietéticas)
  • Pele com lâmpada de Wood (esclerose tuberosa)
  • Características dismórficas
  • Tónus muscular e reflexos (pode haver hipotonia)


Ao fim de um ano, deverá ser feita uma reavaliação para que se possam verificar se houve regressões ou avanços.

terça-feira, 16 de março de 2010

Causas da PEA


Inicialmente pensava-se que o autismo se devia à negligência parental, e outros factores sociais. Actualmente esta causa já não é aceite (Ozonoff & Roggers, 2003). O autismo é descrito como uma perturbação multifactorial, na qual interagem e assumem importância factores genéticos e ambientais. As verdadeiras causas são ainda desconhecidas, contudo, existe um consenso relativamente ao facto de o autismo ser uma perturbação neuropsiquiátrica causada por factores biológicos ainda por definir. Estes factores, combinados com uma vulnerabilidade genética pré-existente na criança dão origem a um anormal desenvolvimento cerebral que se manifesta através das características do Síndrome do Autismo.

Factores Genéticos
A associação de factores genéticos à etiologia do autismo está actualmente bem estabelecida. Já existe consenso na aceitação desta causa, que afecta o desenvolvimento cerebral, o comportamento social e a comunicação, e que leva a interesses restritos e comportamentos repetitivos.
Tal facto é provado pela existência de vários estudos feitos com famílias e gémeos, que permitem demonstrar a elevada influência que estes factores assumem. Por exemplo: A probabilidade de um casal ter um filho com autismo é significativamente aumentada, se estes já possuírem outro filho com a mesma perturbação.
O Síndrome autista é assim considerado uma situação de base genética com uma hereditariedade superior a 90%, e em que existe a interacção de vários genes com o ambiente. (Quinhones-Levy, 2004) As pesquisas efectuadas em diversos ramos da medicina permitem também acreditar que o que realmente é transmitido não é o autismo em si, mas sim uma tendência para o mesmo.
Contudo, e apesar da grande variedade de anomalias genéticas verificadas em indivíduos autistas, a forma como estas afecta o desenvolvimento cerebral ainda não é conhecida.

Factores Ambientais
O número de estudos sobre possibilidades de existirem factores ambientais inerentes ao autismo aumentou. Tem sido sugerida a interacção destes, com factores genéticos, em que, mutações em determinado (s) gene (s) pode gerar uma predisposição para o autismo que será potenciada por factores ambientais (pré, peri e pós natais). Os factores pré natais estudados são: idade materna, doenças da mãe e consumo de drogas durante a gravidez.
Algumas teorias referem também a existência de zonas cerebrais “frágeis”, que quando expostas a agressões como a um vírus, ou a falta de oxigénio, pode determinar o aparecimento da perturbação autista. (Marques, 1998). O citomegalovirus, herpes e HIV têm sido associados ao autismo (Hangerman, 2003).
Actualmente existem poucas evidências que demonstrem um papel primordial dos factores ambientais no desenvolvimento do autismo. (Brock S, et al. 2006).


Bases neurológicas

A maioria dos investigadores concorda que as alterações comportamentais inerentes ao autismo são resultado de uma disfunção no desenvolvimento cerebral, existindo alteração no tamanho, estrutura e bioquímica cerebrais. (Brock S, et al. 2006)
Estudos neurobiológicos permitiram identificar alterações neuroanatómicas e anomalias a nível do lobo temporal, do lobo frontal, do cerebelo, hipocampo, amígdala, corpo caloso, gânglios da base e tronco cerebral. E também uma diminuição significativa da conectividade entre as áreas cerebrais. Por outro lado, estudos feitos através de neuroimagens permitiram observar que ocorre um aumento do tamanho dos ventrículos e um aumento do volume cerebral.
Estudos comprovam a existência de alterações bioquímicas ao nível cerebral em crianças com autismo, cerca de um terço dos pacientes autistas apresentam elevados níveis do neurotransmissor seretonina, contudo não é totalmente conhecida a relação desta com os sintomas do autismo.

As visões correntes sugerem que vários factores interagem para criar as condições necessárias para a expressão da sintomatologia do autismo. A relação destes factores com os sintomas ainda não foi bem estabelecida. No entanto com o avanço das tecnologias, a investigação também evoluirá, de forma a encontrar o caminho para as causas, e para a melhoria do tratamento. Talvez algum dia os conhecimentos ganhos através da investigação poderão ser usados para prevenção, até lá a intervenção será o factor mais importante nesta desordem.